Le 20 novembre marque la Journée Nationale de la Trisomie 21. Cette maladie congénitale, également connue sous le syndrome de Down, liée à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes, a des conséquences physiologiques mais ne prive pas de compétences les personnes qui en sont atteintes.

Ses conséquences

Décrite pour la première fois en 1846, c’est en 1959 que les recherches sur la maladie prennent un véritable tournant. Le syndrome de Down entraîne ainsi de façon constante une déficience mentale, plus ou moins marquée, selon la forme de trisomie, l’environnement, l’éducation et la stimulation mise en place. D’autres manifestations sont possibles, telles qu’une malformation cardiaque (dans 40% des cas), une malformation digestive ou rénale, une cataracte congénitale. Par ailleurs, les personnes atteintes de Trisomie 21 sont davantage sujettes aux infections (notamment ORL), à l’épilepsie, à certaines pathologies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque, diabète)…

Quelques chiffres

Si l’espérance de vie pour les personnes trisomiques a fortement augmenté ces dernières années - 55 ans en moyenne - grâce aux progrès médicaux et à une prise en charge multidisciplinaire dès le plus jeune âge, cette malformation congénitale continue actuellement de toucher 50 000 personnes en France et leur entourage, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. La Trisomie 21 touche un enfant sur 800 et le risque d’être sujet croît considérablement en fonction de l'âge de la mère lors de la grossesse, surtout après 35 ans.

Pourquoi créer une Journée Nationale ?

Organisée par la Fédération Trisomie France et ses associations adhérentes, cette Journée Nationale est l’occasion pour les personnes atteintes de Trisomie 21 et leur entourage de rencontrer le grand public et de leur parler de cette maladie avec l’aide des associations et de bénévoles. Très bien dépistée de nos jours, dès le début de la grossesse, la Trisomie 21 est une maladie peu médiatisée et pour laquelle les aides sont parfois difficiles à obtenir pour le malade et ses aidants, même si celle-ci gagne en reconnaissance ces dernières années.

Mobilisons-nous et soutenons cette journée pour qu’elle soit un moment de rencontre et de partage ! Nous avons tous à apprendre sur la maladie, le quotidien des personnes atteintes et les possibilités d’actions.

Suivez les actions des associations départementales sur la page facebook :
www.facebook.com/journeenationaletrisomie21/

Article rédigé par Hélène Dauptain, Docteur en pharmacie